染色体异常会引起哪些疾病？

　　染色体的异常可直接影响到未来的生育以及生育的质量，因此，在孕前必须进行染色体检查。那么染色体异常会引起哪些疾病?

　　(一) 习惯性流产

　　人群中有0.5%的夫妇有习惯性流产。发现其中10%-25%的夫妇其中一方有染色体异常包括47，XXX，47，XYY和各种平衡易位携带者，自然流产夫妇中异常染色体检出率为5.25%。自然流产越早发生，越有可能归于染色体异常。发生于前8周的自然流产中，有50%左右的胚胎染色体异常。随着妊娠时间延长而减少，在流产的胚胎中大约50%是染色体三体，其中主要为常染色体异常，提示发生了减数分裂不分离的错误。染色体异常的流产儿中有25%的核型为(45，X)在流产儿中该核型的发生率是活产儿的24倍，说明这是一种致死性异常。约有15%的染色体异常流产儿为多倍体这是由多种原因，包括双精受精或多种减数分裂错误所造成的。**，一小部分染色体异常流产儿有不平衡易位和其他异常。

　　1. 同源染色体平衡易位：夫妇任何一方为同源染色体平衡易位携带者，在生殖细胞形成的减数分裂过程中，形成4种类型的配子，其中3种具有部分重复和缺失的染色体，一种为正常配子。即可形成正常的后代，因此，在咨询中不能简单的根据分离比率劝止妊娠，应建议在宫内诊断监护下选择生育正常胎儿。

　　2. 非同源染色体平衡易位：夫妇任何一方为非同源染色体易位携带者，在生殖细胞形成的减数分裂过程中经过同源染色体间的配对，交换和分离，理论上形成18种类型的配子，它们分别与正常配子结合，形成18种合子，其中仅一种为正常着，一种为表型正常的平衡易位携带者，其他16种均为部分三体或单体患者。临床上则认为生育正常儿和携带者的几率均为1/4，而1/2的可能生育部分三体和单体患儿。

　　3. 罗伯逊易位，即通过着丝粒融合或短臂断裂重接所形成的易位，此易位重要遗传物质并未丢失，个体表现型正常。

　　(二) 原发性闭经

　　一般正常女性13岁左右可见月经初潮，如果到18岁时仍无月经称原发闭经。这种病人多伴有发育障碍---第二性特征和性器官的分化异常。原发闭经患者中大约1/3—2/3有性染色体的异常。

　　1. Turner综合症;异常核型45;X占55%以上，大约10%的病例具有45;X/46;XX或45;X/47XXX系的嵌合体，约1/4病人具有X染色体结构异常，最常见的是46;X,i(xq)。45;X个体约99%自然流产，只有少数病例可出生，其出生率包括嵌合型在内占女性新生儿的1/3000。本病的产生与母亲年龄增长并不相关，据Xq血型遗传情况分析74%的病例是由于精子的染色体发生了问题。由于本病无月经，不孕，因此不存在遗传给下一代的问题。

　　2. XY女性;在Y染色体短臂有一个与X染色体的同源配对区，其中含有决定男性生殖腺和生殖器官发育的基因位点。所以它的缺失便可以导致XY女性的产生。这种病人是睾丸女性化综合症，虽然双侧存在睾丸，但**是女性表现型。

　　(三) 男性不育

　　不孕症夫妇中约有30%最初诊断为男性因素不孕，绝大多数是精子发育障碍。能搞清原因的是染色体异常，其中以性染色体异常为主，尤以47;XXY多见，其次是46;XY/47;XXY嵌合体。47;XXY群体发病率为1/1000，在因男性不育而就诊者约20：1。由于本病在青春期前临床症状不明显，因而不易在儿童期发现。本病的产生主要是由于患者双亲中有一个亲代在生殖细胞形成过程中发生了性染色体的不分离，成熟分裂过程中性染色体不分离有5/6的可能性发生在第一次减数分裂，1/6的可能性发生在第二次减数分裂。由于本病患者不育，因而不能遗传至下一代。

　　2. 曾生育过智力低下儿，畸形儿及其他不良产史的夫妇。

　　3. 原发性闭经或不明原因的继发性闭经者。

　　4. 原发不孕症夫妇。

　　5. 性发育不全或两性畸形者。

　　6. 智力低下患者及其亲属。

　　7. 智力虽正常但具有两个以上器官、系统不明原因的先天性畸形着。

　　8. 有染色体异常家族史者。

　　9. 白血病。

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